O bebê do vídeo possui uma forma grave e dramática de ictiose congênita. Embora formas leves ou moderadas de ictiose sejam relativamente freqüentes, esta forma é bem rara. Na maior parte das vezes ocorre óbito no período neonatal.
A presença de consaguinidade entre os pais e outros irmãos afetados sugere que o tipo de herança seja autossômica recessiva [um bom motivo para não casar com parentes].
Alguns autores consideram o feto "arlequim" uma forma mais grave da ictiose lamelar se manifestando por camada grossa de hiperqueratose com fissuras que dividem áreas de pele cinza ou amareladas em formas poligonais ou triangulares que simulam o tradicional traje de um arlequim. Esta pele dura e grossa parece a casca de um tronco, e a rigidez da pele periocular e perioral leva a eversão de ambos. As orelhas e as narinas são cobertas por pele endurecida o que dá um aspecto grotesco aos bebês. As unhas são hipoplásicas e a pele recobre as extremidades como se fosse uma luva levando a deformidades de flexão das articulações e dos membros. A rigidez da pele restringe os movimentos respiratórios levando inclusive à hipoventilação e parada respiratória,
Fonte:
http://www.pediatriasaopaulo.usp.br/upload/pdf/164.pdf
creditos: http://calcanhardemaracuja.blogspot.com
